Болест на Уилсън

📋Общ преглед

Болестта на Уилсън е автозомно рецесивно генетично нарушение, причинено от мутации в гена ATP7B, кодиращ протеин, отговорен за транспорта на мед в черния дроб. При нормални условия черният дроб преработва поетата с храната мед и я отделя в жлъчката. При болестта на Уилсън този механизъм е нарушен и медта прогресивно се натрупва в тъканите.

Заболяването засяга приблизително 1 на 30 000 души по света. Симптомите обикновено се появяват между 5 и 35-годишна възраст, въпреки че могат да се манифестират по-рано или по-късно. Болестта засяга черния дроб, нервната система, очите и бъбреците.

• Чернодробна форма: Преобладава при по-малки деца — хроничен хепатит, цироза или остра чернодробна недостатъчност.
• Неврологична форма: По-честа при тийнейджъри и млади възрастни — тремор, дизартрия, нарушена координация.
• Психиатрична форма: Промени в поведението, депресия, психоза, понякога предшестващи неврологичните симптоми.
• Смесена форма: Комбинация от чернодробни и неврологични прояви.

🌡️Симптоми

Симптомите варират значително в зависимост от засегнатия орган и стадия на заболяването. Много пациенти нямат симптоми в ранните стадии, което затруднява диагностиката.

• Жълтеница: Пожълтяване на кожата и бялото на очите поради чернодробно увреждане.
• Умора и слабост: Постоянна отпадналост, свързана с чернодробната дисфункция.
• Тремор: Неволно треперене на ръцете или друга част на тялото, особено при движение.
• Нарушена координация: Трудности при ходене, поддържане на равновесие и извършване на прецизни движения.
• Дизартрия: Нарушена реч — забавена, неясна или трудна за разбиране.
• Затруднено гълтане (дисфагия): Поради увреждане на нервите, контролиращи глътателния рефлекс.
• Промени в поведението: Раздразнителност, импулсивност, социална оттегленост.
• Депресия и психоза: Психиатрични прояви, понякога водещи до неправилна диагноза.
• Пръстени на Кайзер-Флайшер: Златисто-кафяви пръстени около ириса на окото — патогномоничен белег за болестта при неврологична форма.
• Анемия: Хемолитична анемия поради директно токсично действие на медта върху червените кръвни клетки.
• Отоци: При чернодробна цироза с портална хипертония.

⚠️Евентуални усложнения

• Цироза на черния дроб: Трайно белегувание на чернодробната тъкан с нарушение на всички функции на органа.
• Остра чернодробна недостатъчност: Фулминантна форма с бързо влошаване — изисква спешна чернодробна трансплантация.
• Неврологична инвалидизация: Трайни двигателни нарушения при закъсняло лечение на неврологичната форма.
• Бъбречна тубулна дисфункция (синдром на Фанкони): Нарушено реабсорбиране в бъбречните тубули — загуба на аминокиселини, глюкоза и фосфати.
• Костни увреждания: Остеопороза и патологични фрактури поради метаболитни нарушения.
• Сърдечни аритмии: Рядко усложнение при масивно отлагане на мед в сърдечния мускул.

💊Лечение

Лечението е доживотно и цели намаляване на натрупаната мед в тялото и предотвратяване на по-нататъшното й отлагане. При своевременно започнато лечение прогнозата е добра.

• Пеницилами (D-пенициламин): Хелатор на мед — образува комплекс с медта и улеснява отделянето й с урината. Използва се десетилетия наред като терапия от първа линия.
• Триентин: Алтернативен хелатор с по-малко нежелани реакции спрямо пеницилами — предпочитан при непоносимост.
• Цинкови добавки: Цинкът индуцира чревен металотионеин, блокиращ абсорбцията на мед — използва се за поддържаща терапия след стабилизиране.
• Диетични ограничения: Намаляване на консумацията на храни с високо съдържание на мед — черупчести, черен дроб, гъби, ядки, шоколад.
• Чернодробна трансплантация: Показана при терминална чернодробна недостатъчност или фулминантна форма — коригира метаболитния дефект.
• Редовно мониторинг: Периодични кръвни изследвания, чернодробни функционални тестове и 24-часово измерване на медта в урината за оценка на ефективността.

🛡️Превенция

• Генетично консултиране: Семействата на болни трябва да получат генетична консултация, тъй като болестта е автозомно рецесивна — риск от 25% за всяко дете на двама носители.
• Скрининг на роднините: Братята и сестрите на болен с болест на Уилсън трябва да бъдат изследвани — чернодробни ензими, серумен церулоплазмин, мед в урината.
• Неонатален и детски скрининг: При семейна история ранното изследване позволява начало на лечение преди появата на симптоми.
• Ранно лечение: Профилактичното лечение при асимптомни пациенти с доказана болест предотвратява органното увреждане.
• Информираност: Познаването на симптомите от лекарите намалява закъснението в диагностиката — средно заболяването се диагностицира с 1–2 годишно закъснение.