Хематологични заболявания
Таласемия
Таласемията е група от наследствени хемоглобинопатии, характеризиращи се с намалена или отсъстваща синтеза на една или повече глобинови вериги. В зависимост от засегнатите вериги биват алфа- и бета-таласемия. Разпространена е предимно в Средиземноморието, Близкия изток, Субсахарска Африка и Азия.
Ключови факти:
- Бета-таласемия майор изисква редовни кръвопреливания за оцеляване
- Желязото от преливанията се натрупва в органи — хелация е задължителна
- Алогенна трансплантация на стволови клетки е единственото лечение
- Генната терапия (betibeglogene) е одобрена за бета-таласемия майор
Общи сведения
- Бета-таласемия: минор (носителство), интермедия, майор (болест на Кули) — зависи от тежестта на мутацията
- Алфа-таласемия: 1–4 засегнати гена; хидропс фетализ при 4 засегнати (летален)
- Автозомно-рецесивно унаследяване
- Разпространена в Средиземноморието, България e ендемична зона
Симптоми
- Таласемия минор: обикновено безсимптомна, лека микроцитна анемия
- Таласемия майор (болест на Кули): тежка хемолитична анемия от 6–12 месеца
- Бледност, жълтеница, хепатоспленомегалия
- Костни деформации (facies thalassemica): уголемен череп, изпъкнали скули
- Забавен растеж и развитие при деца
- Сърдечна недостатъчност при желязна претоварност
Кога незабавно да потърсиш помощ
- Тежка бледност, задух и умора при кърмаче или малко дете
- Признаци на хемолитична криза: жълтеница, коремна болка
- Сърдечни симптоми при известна таласемия
Диагноза
- ПКК: микроцитна хипохромна анемия; мишенни еритроцити в намазка
- Хемоглобинова електрофореза/HPLC: повишен HbA2 и/или HbF при бета-таласемия
- Молекулярно генетично изследване: идентификация на мутацията
- Серумно желязо и феритин: за диференциация от железодефицитна анемия
- Пренатална диагноза при риск (CVS или амниоцентеза)
Усложнения
- Желязна претоварност — хемосидероза на черен дроб, сърце, ендокринни жлези
- Сърдечна недостатъчност и аритмии
- Чернодробна цироза
- Ендокринопатии: хипогонадизъм, хипотиреоидизъм, диабет
- Остеопороза от хронична хемолиза
Лечение
- Редовни кръвопреливания: при таласемия майор — цел Hb >9–10 g/dL
- Хелация на желязо: дефероксамин (ИМ), деферасирокс (перорален), деферипрон
- Алогенна трансплантация на стволови клетки: единственото потенциално лечение при деца
- Генна терапия (betibeglogene автотемцел): одобрена за β-таласемия майор
- Луспатерцепт: намалява нуждата от трансфузии
- Фолиева киселина: при хемолитична анемия
Превенция
- Генетично скрининг и консултиране при двойки с риск
- Пренатална диагностика при носители
- Популационен скрининг в ендемични региони
Прогноза
- С добро лечение пациентите с таласемия майор достигат зряла възраст
- Основни причини за смърт: сърдечна недостатъчност от желязна претоварност, инфекции
- Трансплантацията при деца преди развитие на органни увреди дава >90% преживяемост
Правна бележка: Съгласно чл. 81 от Закона за здравето тази информация е предоставена единствено с превантивна и образователна цел и НЕ представлява медицинска диагноза. При наличие на описаните симптоми се обърнете към квалифициран лекар.