Спина бифида

📋Видове

Спина бифида се проявява в три основни форми с различна тежест:

• Спина бифида окулта (скрита): Най-леката форма – едно или повече прешлени са непълно затворени, но гръбначният мозък и менингите не изпъкват. Обикновено протича безсимптомно и се открива случайно при образно изследване. Може да се прояви с косичка, трапчинка или петно на кожата над засегнатото място.
• Менингоцеле: Менингите (обвивките на гръбначния мозък) изпъкват през дефекта под формата на торбичка, изпълнена с гръбначно-мозъчна течност, но гръбначният мозък не е включен в нея. Симптомите са по-леки в сравнение с миеломенингоцелето.
• Миеломенингоцеле (отворена спина бифида): Най-тежката форма – гръбначният мозък и нервите изпъкват в торбичка на гърба, незащитени от кожа. Причинява трайна парализа на долните крайници, нарушения на пикочния мехур и червата и хидроцефалия. Засяга около 1 на 1 000 новородени.
• Малформация на Арнолд–Киари II: Почти всички деца с миеломенингоцеле имат и това усложнение – мозъчният ствол и малкият мозък са изместени надолу към шийния гръбначен канал.

🌡️Симптоми

• Видима изпъкналост или отворена торбичка по гърба (при миеломенингоцеле) – обикновено в лумбосакралната област
• Пълна или частична парализа на долните крайници (параплегия или пареза)
• Нарушена или липсваща чувствителност под нивото на дефекта
• Нарушено функциониране на пикочния мехур – инконтиненция или задръжка на урина
• Нарушено функциониране на червата – инконтиненция или запек
• Хидроцефалия – натрупване на гръбначно-мозъчна течност в мозъчните вентрикули
• Деформации на стъпалата (clubfoot – конска стъпка)
• Сколиоза и кифоза на гръбначния стълб
• Деформации на тазобедрените стави
• Алергия към латекс (поради многократна медицинска експозиция)
• Когнитивни затруднения, обучителни трудности и проблеми с вниманието при засягане на мозъка

⚠️Евентуални усложнения

• Хидроцефалия: Среща се при 70–90% от децата с миеломенингоцеле. Натискът на гръбначно-мозъчната течност уврежда мозъчната тъкан и причинява нарастване на главата, повишено вътречерепно налягане и когнитивни нарушения.
• Рецидивиращи инфекции на пикочните пътища: Нарушената евакуация на урина води до чести инфекции, а при хронично увреждане – до бъбречна недостатъчност.
• Кожни рани и декубитуси: Намалената чувствителност означава, че пациентите не усещат натиск или наранявания – рискът от хронични рани е значителен.
• Преждевременен пубертет: Наблюдава се при деца с хидроцефалия вследствие на ранно активиране на хипоталамо-хипофизарната ос.
• Обезитет: Ограничената подвижност и нарушен метаболизъм предразполагат към наднормено тегло.
• Депресия и тревожност: Хроничното заболяване, физическите ограничения и зависимостта от помощни средства увеличават риска от психични разстройства.

💊Лечение

• Хирургия при раждането: При миеломенингоцеле торбичката се затваря хирургично в рамките на 24–48 часа след раждането, за да се предотврати инфекция и допълнително увреждане на нервите.
• Фетална хирургия: Операцията в утробата (между 19-та и 26-та гестационна седмица) намалява риска от хидроцефалия с ~50% и подобрява двигателната функция на долните крайници – препоръчва се при подходящи кандидати.
• Вентрикулоперитонеален шунт: При хидроцефалия се поставя шунт, дрениращ излишната гръбначно-мозъчна течност от мозъчните вентрикули в коремната кухина.
• Физиотерапия и рехабилитация: Ранна и интензивна физиотерапия за максимизиране на двигателната функция; обучение за ходене с ортези и патерици.
• Управление на пикочния мехур: Интермитентна чиста катетеризация (ИЧК) за предотвратяване на инфекции и защита на бъбреците; антихолинергици за намаляване на хиперактивността на мехура.
• Лечение на запека: Диетични мерки, лаксативи, клизми и програми за тренировка на червата.
• Ортопедично лечение: Операции за корекция на деформациите на стъпалата, бедрата и гръбначния стълб; гипсове и ортопедични средства.
• Специализирано образование: При когнитивни затруднения – индивидуални образователни програми и специализирана подкрепа.

🛡️Превенция

• Фолиева киселина (фолат): Приемът на 400 мкг фолиева киселина дневно преди зачеването и 800 мкг при жени с повишен риск намалява риска от спина бифида с 50–70%. Жените с вече засегнато дете приемат 4 мг/ден под лекарски контрол.
• Фортификация на храните: Обогатяването на брашното с фолат (въведено в много страни) е намалило честотата на дефектите на невралната тръба с ~35%.
• Избягване на тератогени: Антиепилептичните медикаменти (особено валпроева киселина) значително повишават риска; при жени в детеродна възраст е необходима алтернатива.
• Контрол на диабета: Лошо контролираният захарен диабет тип 1 или тип 2 преди и в ранна бременност е рисков фактор за дефекти на невралната тръба.
• Пренатален скрининг: Серумен тест за алфа-фетопротеин (AFP) на 15–20-та гестационна седмица и детайлна анатомична ехография на 18–20-та седмица позволяват ранна диагностика.
• Избягване на хипертермия: Висока телесна температура (>38.9°C) в ранна бременност, включително от горещи вани или сауна, е рисков фактор за дефекти на невралната тръба.