Сърповидноклетъчна болест

📋 Генотипове и тежест

HbSS (сърповидна анемия) — 70%

• Най-тежка форма; тежка анемия (Hb 60–80 g/L), чести кризи и органно увреждане

HbSC — 25%

• По-лека анемия; по-висок риск от ретинопатия и аваскуларна некроза

HbSβ таласемия (+/0)

• Смесен генотип; тежестта зависи от β-таласемия мутацията

🌡️ Симптоми

• Вазооклузивна (болезнена) криза — остра, тежка болка в костите, гърба, гърдите, корема; тригериране от студ, инфекция, дехидратация
• Умора и бледост — от хронична хемолитична анемия
• Жълтеница — хемолиза и жлъчни камъни (пигментни)
• Спленомегалия — в детска възраст; функционален аспленизъм при възрастни (автоспленектомия)
• Инсулт — при деца; безсимптомни инфаркти при 25% от <14 г.
• Острият гръден синдром (ОГС) — гръдна болка + задух + нов инфилтрат при рентген; водеща причина за смърт
• Дактилит (ръко-крако синдром) — оток на пръстите при деца под 3 г.; ранна проява
• Приапизъм — продължителна болезнена ерекция; компликация при мъже
• Хронично бъбречно увреждане — хематурия, протеинурия, хипостенурия
• Ретинопатия — особено при HbSC; риск за слепота

🚨 Кога незабавно да потърсиш помощ

🔬 Диагноза

• Неонатален скрининг (хемоглобинова електрофореза) — стандарт в много страни; ранна диагноза
• Хемоглобинова електрофореза / HPLC — потвърждение; идентифицира HbS, HbC, HbF, HbA2
• Пълна кръвна картина — анемия (Hb 60–80 g/L при HbSS), ретикулоцитоза, левкоцитоза
• Периферна натривка — сърповидни еритроцити, мишени (target cells), Howell-Jolly тела
• Билирубин (предимно непряк) — от хемолиза; LDH; хаптоглобин (снижен)
• Транскраниален Доплер — при деца 2–16 г. за оценка на скоростта в средната мозъчна артерия; скрининг за инсулт
• Генетично изследване (F8/HPFH) — за риск от инсулт; ниво на HbF

⚠️ Евентуални усложнения

• Остър гръден синдром — водеща причина за смърт и хоспитализация
• Инсулт — при 11% до 20-годишна възраст без профилактика
• Аваскуларна некроза — на бедрената и раменната глава; хронична болка; нужда от протеза
• Хронична бъбречна болест — при 30%; протеинурия прогресира до ХБН
• Пулмонална хипертония — при 6–10% от възрастните
• Пигментни жлъчни камъни — от хронична хемолиза; холецистит
• Сепсис — особено с капсулирани бактерии (S. pneumoniae) при аспления

💊 Лечение

Хронична терапия

• Хидроксиурея 15–35 mg/kg/ден — увеличава HbF; намалява вазооклузивни кризи, ОГС и трансфузии с 44%; стандарт при тежка СКБ
• Вокселотор 1500 mg/ден (Oxbryta) — инхибира полимеризацията на HbS; увеличава Hb с ~1–1.5 g/dL
• Криптанза (L-глутамин) — намалява оксидативен стрес и честота на кризи
• Хронична трансфузионна програма — при деца с патологичен ТКД (>200 cm/s) за профилактика на инсулт
• Пеницилин V 125–250 mg 2×/ден — профилактика на пневмококов сепсис при деца до 5 г.
• Ваксини: пневмококова (PCV20), менингококова, хемофилус — при аспления

Болезнена криза

• Хидратация IV + опиоидна аналгезия (морфин 0.1 mg/kg IV на 4 часа); НСА за профил
• Кислородотерапия при SpO₂ <95%

Куративно лечение

• Алогенна трансплантация на стволови клетки — при тежка болест с HLA-съвместим донор; излекуваемост >90% при деца
• Exagamglogene autotemcel (Casgevy, CRISPR-базирана генна терапия) — одобрена от FDA и EMA 2023; еднократна; функционална излекуваемост без HLA-съвместим донор
• Betibeglogene autotemcel (Zynteglo) — лентивирусна генна терапия; одобрена 2022

🛡️ Превенция

• Неонатален скрининг — ранна диагноза и профилактика с пеницилин
• Генетично консултиране на носители на HbS преди планирана бременност
• Пренатална диагноза — при двама носители
• Избягване на тригери: студ, дехидратация, висока надморска височина, инфекции
• Ваксинации по схема + грипна ваксина ежегодно
• Фолиева киселина 5 mg/ден — при хемолиза

🏥 Прогноза

• Медиана на преживяемост в развитите страни — 50–60 г. при комплексна грижа
• В нискодоходни страни — смъртност преди 5-годишна възраст е висока поради инфекции
• Хидроксиурея намалява смъртността с 40%
• Генна терапия (Casgevy) — безкризисна преживяемост >95% за 24+ месеца след лечение
• Алогенна трансплантация при деца с HLA-съвместим донор: излекуваемост >90%