Болест на Пейджет на костта

📋Общ преглед

При здрав човек костната тъкан непрекъснато се обновява чрез балансиран процес на резорбция (от остеокласти) и формиране (от остеобласти). При болестта на Пейджет остеокластите стават патологично активни, разграждайки костта много по-бързо от нормалното. Остеобластите отговарят на това с хаотично и прекомерно образуване на нова кост.

• Засегнати кости: Най-честа локализация — таза (70% от случаите), бедрената кост, черепа, гръбначния стълб и пищяла. Може да засегне една кост (моноосотна) или няколко (полиосотна форма).
• Разпространение: Засяга 1–2% от хората над 55 г. в западните страни. По-честа при мъже и хора от британски произход.
• Генетика: Мутации в гена SQSTM1 са открити при 10–15% от случаите. Фамилна история повишава риска 7 пъти.
• Вирусна хипотеза: Инфекция с парамиксовирус (морбили) в ранна възраст може да тригерира болестта при генетично предразположени лица.

🌡️Симптоми

Болестта на Пейджет е безсимптомна при около 70–80% от засегнатите и се открива случайно при изследване по друг повод. Когато симптомите са налице, те зависят от засегнатата кост:

• Болка в засегнатата кост: Постоянна, тъпа болка — може да бъде трудна за разграничаване от болката при остеоартроза на съседна става.
• Деформации на костите: Видимо извиване на пищяла (саблевидна деформация), уголемяване на черепа, деформация на гръбначния стълб.
• Уголемяване на черепа: Пагетовата шапка — уголемена, закръглена глава, понякога с видими съдови пулсации на скалпа.
• Главоболие: При засягане на черепа — от компресия или повишено вътречерепно налягане.
• Загуба на слуха: При засягане на темпоралната кост — компресия на слуховия нерв или деформация на слуховите костици.
• Болки в ставите: Вторична остеоартроза при деформирани ставни повърхности.
• Фрактури при незначителна травма: Пагетовата кост е структурно слаба въпреки уголемения си размер.
• Неврологични симптоми: Изтръпване, слабост или болка при компресия на гръбначен мозък или нервни коренчета от деформирани прешлени.

⚠️Евентуални усложнения

• Патологични фрактури: Деформираните и структурно слаби кости се счупват лесно при минимална травма.
• Остеоартроза: Деформацията на костите нарушава ставните повърхности, ускорявайки дегенерацията на хрущяла.
• Неврологична компресия: Гръбначна стеноза, компресия на мозъчния ствол или черепните нерви.
• Сърдечна недостатъчност с висок дебит: При масивна полиосотна форма — повишеният костен кръвоток натоварва сърцето.
• Злокачествена трансформация (остеосарком): Рядко (под 1%) — внезапно влошаване на болката и бърз растеж на костна маса.
• Хиперкалциемия: При обездвижване на пациент с активна болест — опасно повишаване на калция в кръвта.

💊Лечение

Целта на лечението е потискане на патологичното костно ремоделиране, облекчаване на болката и предотвратяване на усложнения.

• Бисфосфонати — золедронова киселина (5 мг IV): Терапия от първа линия — единична венозна инфузия осигурява продължителна ремисия при повечето пациенти. Мощен инхибитор на остеокластната активност.
• Орален алендронат или ризедронат: Алтернатива на венозната терапия — по-малко ефективни от золедроновата киселина, но удобни за перорален прием.
• Аналгезия: НСПВС или парацетамол за контрол на болката — не влияят на хода на болестта.
• Физиотерапия: Укрепващи упражнения и помощни средства (бастун, ортопедични стелки) за подобряване на функцията.
• Хирургия при усложнения: Ортопедични операции при фрактури, тежка остеоартроза (смяна на ставата), декомпресия при неврологична компресия.
• Мониторинг: Серумна алкална фосфатаза (маркер за костна активност), образна диагностика (сцинтиграфия, рентгенография) за оценка на активността и отговора на лечението.

🛡️Превенция

• Генетично консултиране: При фамилна история — скрининг на първостепенни роднини над 40 г. с алкална фосфатаза и рентгенография.
• Редовни костни прегледи при семейна история: Ранното диагностициране позволява лечение преди поява на усложнения.
• Калций и витамин D: Адекватен прием намалява риска от остеопороза и патологични фрактури — важни преди и по време на бисфосфонатна терапия.
• Физическа активност: Поддържа мускулната сила и баланса, намалявайки риска от падания и фрактури.
• Специфична превенция: Понастоящем не е установена ефективна стратегия за предотвратяване на болестта при генетично предразположени лица.