Онкологични заболявания
Невробластом
Невробластомът е злокачествен тумор на симпатикусовата нервна система, произхождащ от невробласти. Той е най-честият извънкраниален солиден тумор при кърмачета и деца до 5 г. Произхожда предимно от надбъбречната медула или ганглии на симпатиковата верига.
Ключови факти:
- Средна възраст при диагноза: 17–19 месеца; 90% — под 5-годишна възраст
- MYCN амплификацията е лош прогностичен фактор
- Ниско-рискова група: преживяемост >95%; висока-рискова: <50%
- Туморни маркери: VMA и HVA в урина (катехоламинови метаболити)
Общи сведения
- Произхожда от невробласти на симпатиковата нервна система
- Локализации: надбъбречна медула (40%), ретроперитонеален симпатикус (25%), медиастинален (15%), цервикален, тазов
- Рискови фактори: ALK генни мутации, NF1 синдром, фамилна анамнеза
- Биологични маркери: MYCN амплификация, ALK мутация, хромозомни аномалии (1p делеция, 17q gain)
Симптоми
- Абдоминална маса: нерядко единствен симптом; твърда, неподвижна, може да прекосява средната линия
- Болка в корема, гърба или тазовата област
- Хипертония (от катехоламини)
- Диария (VIP-секретиращи тумори)
- Периорбитални екхимози „очила на еноти" — при черепни метастази
- Проптоза (изпъкнали очи) при орбитални метастази
- Синдром на Хорнер при цервикален тумор (птоза, миоза, ехидроза)
Кога незабавно да потърсиш помощ
- Коремна маса при кърмаче или малко дете
- Периорбитални синини без травма
- Необяснима висока кръвно налягане при дете
- Параплегия или слабост на крайниците при дете (гръбначномозъчна компресия)
Диагноза
- КТ/МРТ: локализация, размер, ангажиране на съдове и органи
- MIBG сцинтиграфия: специфична за невробластом (I-131 MIBG)
- Биопсия: хистологично потвърждение
- Урина VMA/HVA: катехоламинови метаболити — повишени в 85–90%
- Костномозъчна биопсия: за оценка на костномозъчно засягане
Усложнения
- Гръбначномозъчна компресия с параплегия
- Костни метастази (болка, патологични фрактури)
- Хипертонична криза
- Паранеопластични синдроми (опсоклонус-миоклонус синдром)
Лечение
- Ниско-рискова група: наблюдение или хирургична резекция
- Умерено-рискова група: хирургия ± химиотерапия
- Висока-рискова група: индукционна химиотерапия → хирургия → мегадозна химиотерапия + АТСКТ → диференциираща терапия с изотретиноин → имунотерапия (динутуксимаб)
- MIBG терапия: при MIBG-позитивни рецидивиращи тумори
Превенция
- Генетично консултиране при фамилна анамнеза или ALK мутация
- Ранна диагностика при наличие на характерни симптоми
Прогноза
- Ниско-рискова група: 5-год. преживяемост >95%
- Умерено-рискова: ~90%
- Висока-рискова: <50% при стандартна терапия; по-добра с нови подходи
- Деца <18 месеца с локализиран тумор имат отлична прогноза (дори без лечение)
Правна бележка: Съгласно чл. 81 от Закона за здравето тази информация е предоставена единствено с превантивна и образователна цел и НЕ представлява медицинска диагноза. При наличие на описаните симптоми се обърнете към квалифициран лекар.