← Обратно към болестите
Неврологични заболявания

Болест на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън (БХ) е автозомно доминантно невродегенеративно заболяване, дължащо се на патологично разширяване на CAG тринуклеотидни повторения в гена HTT (хромозома 4). Характеризира се с триада: хорея + когнитивен упадък + психиатрични симптоми. Начало обикновено на 30–50 г.; среден преживяем след диагноза ~15–20 г.

Ключови факти:

  • CAG ≥40 повторения — пълна пенетрантност; 36–39 = намалена пенетрантност; <36 = норма
  • Тетрабеназин 12.5–100 mg/ден — одобрен за лечение на хорея (FDA 2008); инхибитор на VMAT2
  • Deutetrabenazine (Austedo) — по-добра поносимост; одобрен 2017; 6–48 mg/ден
  • Генетично консултиране и предсимптомно тестване — психологическа подготовка задължителна

📋 Генетика и форми

Генетична основа

  • Мутация в HTT ген — CAG тринуклеотидни повторения в екзон 1
  • ≥40 повторения — пълна пенетрантност; по-висок брой → по-ранно начало
  • Автозомно доминантно предаване — риск 50% за потомството на засегнатия
  • Ювенилна форма (<20 г.) — при CAG >60; по-бърза прогресия; паркинсоноподобна картина

Патофизиология

  • Мутантният хунтингтин (mHTT) е токсичен за невроните на стриатума (путамен и каудатус)
  • Дисфункция на GABA-ергичните неврони → нарушен контрол на движението

🌡️ Симптоми

Моторни симптоми

  • Хорея — неволеви, неритмични, бързи движения; засягат лице, крайници, тяло
  • Нарушена походка и баланс — чести падания
  • Дизартрия и дисфагия — при напреднала болест
  • В напреднал стадий: хореята намалява, замества се от ригидност и брадикинезия

Когнитивни симптоми

  • Изпълнителна дисфункция — нарушено планиране, гъвкавост; „подкоркова деменция"
  • Забавена обработка; нарушена работна памет; прогресира до пълна деменция

Психиатрични симптоми (могат да предхождат моторните)

  • Депресия (~40%) — повишен суициден риск преди и след диагноза
  • Тревожност, раздразнителност, апатия, обсесивно-компулсивни черти
  • Психоза — налудности и халюцинации при ~5–10%

⚠️ Суициден риск — значително повишен при БХ, особено след предсимптомно положителен тест и при ранна симптоматична фаза. Задължителна психиатрична оценка и подкрепа при съобщаване на резултатите от генетичния тест.

🚨 Кога да потърсиш помощ

Потърси медицинска помощ при:

  • Неволеви движения + когнитивно влошаване при известна фамилна анамнеза за БХ
  • Суицидни мисли — особено след генетичен тест или при прогресия
  • Тежка дисфагия — риск от аспирационна пневмония
  • Психоза или тежка агитация — психиатрична намеса

🔬 Диагноза

  • Генетичен тест (PCR за CAG повторения) — диагностичен; ≥40 повторения = болест на Хънтингтън
  • Клинична оценка — триада (хорея + когниция + психиатрия) при фамилна анамнеза
  • МРИ на мозъка — атрофия на каудатус и путамен (butterfly caudate sign); намален обем на стриатума
  • UHDRS (Unified Huntington's Disease Rating Scale) — оценка на тежестта
  • Предсимптомно тестване — само при лица >18 г.; задължително психологическо консултиране преди и след теста
  • Пренатална диагноза — биопсия на хорионни власинки или амниоцентеза

⚠️ Евентуални усложнения

  • Суицид — 5–10% от пациентите; особено при ранна диагноза и депресия
  • Аспирационна пневмония — от дисфагия; водеща причина за смърт
  • Падания и травми — от хорея и нарушения на баланса
  • Пълна деменция — в напреднал стадий; пълна зависимост
  • Дехидратация и недохранване — от дисфагия и хиперметаболизъм от хореята

💊 Лечение

Лечение на хорея

  • Тетрабеназин 12.5–100 mg/ден — VMAT2 инхибитор; намалява хореята; риск от депресия и паркинсонизъм
  • Deutetrabenazine (Austedo) 6–48 mg/ден — по-добра поносимост от тетрабеназин; FDA 2017
  • Валбеназин (Ingrezza) — VMAT2 инхибитор; одобрен за тардивна дискинезия; ефективен при хорея
  • При отказ от VMAT2 инхибитори: оланзапин 2.5–10 mg/ден или кветиапин

Психиатрични симптоми

  • Депресия: SSRI (сертралин, есциталопрам) — добра поносимост
  • Агитация: кветиапин 25–100 mg/ден — безопасен при БХ
  • ОКР черти: флувоксамин или сертралин

Мултидисциплинарни грижи

  • Логопед — за дизартрия и дисфагия; ПЕГ сонда при тежка дисфагия
  • Физиотерапия — превенция на падания; адаптирана физическа активност
  • Калорийна добавка — хиперметаболизъм от хореята изисква 3000–5000 kcal/ден
  • Генетично консултиране на семейството — риск за потомството

🛡️ Превенция

  • Предсимптомно генетично тестване — само след задълбочено психологическо консултиране
  • Преимплантационна генетична диагноза (PGD) — при ИВФ; предотвратява предаването
  • Пренатална диагноза — биопсия на хорионни власинки при 10–12 гест. седмица
  • Психологическа подкрепа на семейството — преди и след диагнозата

🏥 Прогноза

  • Средна преживяемост след начало на симптоми ~15–20 г.
  • Водещи причини за смъртност: аспирационна пневмония, сърдечни заболявания, суицид
  • По-висок брой CAG повторения → по-ранно начало и по-бърза прогресия
  • Няма одобрена болест-модифицираща терапия; клинични изпитания с антисенс олигонуклеотиди (ASO) са в ход
⚕️

Правна бележка: Съгласно чл. 81 от Закона за здравето (обн. ДВ, бр. 70/2004 г.) тази информация е предоставена единствено с превантивна и образователна цел и НЕ представлява медицинска диагноза. При наличие на описаните симптоми се обърнете към квалифициран лекар.