Хематологични заболявания
Хемолитична анемия
Хемолитичната анемия е група от заболявания, при които еритроцитите се разрушават по-бързо, отколкото костният мозък може да ги произведе. Хемолизата може да бъде вродена (ензимни дефекти, мембранопатии, хемоглобинопатии) или придобита (автоимунна, механична, инфекциозна).
Ключови факти:
- Повишен LDH, намален хаптоглобин и повишен индиректен билирубин — маркери на хемолиза
- AIHA (автоимунна) реагира добре на кортикостероиди
- Хемолитична криза при G6PD дефицит се провокира от медикаменти и храни
- Директен Coombs тест — разграничава имунна от неимунна хемолиза
Общи сведения
- Вродени причини: сфероцитоза, елиптоцитоза, G6PD дефицит, дефицит на пируваткиназа, сърповидноклетъчна болест, таласемия
- Придобити — имунни: AIHA (топла/студена), лекарствено-индуцирана, трансфузионна реакция
- Придобити — неимунни: TTP/HUS, механична (изкуствени клапи), малария, токсини
Симптоми
- Умора, слабост, бледност — от анемия
- Жълтеница: от повишен индиректен билирубин
- Тъмна урина (хемоглобинурия при вътресъдова хемолиза)
- Спленомегалия (при хронична хемолиза)
- Жлъчни камъни (билирубинови при хронична хемолиза)
- Задух и сърцебиене
Кога незабавно да потърсиш помощ
- Тежка жълтеница с тъмна урина (хемолитична криза)
- Остра болка в гърба и коремa (при сърповидноклетъчна болест)
- Значителна умора с признаци на сърдечна недостатъчност
Диагноза
- ПКК: анемия, ретикулоцитоза (компенсаторна)
- Маркери на хемолиза: повишен LDH, намален хаптоглобин, повишен индиректен билирубин
- Директен Coombs тест: положителен при AIHA
- Периферна намазка: сфероцити, шизоцити, сърповидни клетки
- Специфични изследвания за причина: G6PD активност, осмотична крехкост, HbEP
Усложнения
- Апластична криза (при инфекция с парвовирус B19)
- Жлъчнокаменна болест (билирубинови камъни)
- Хемосидероза при хронична хемолиза
- Бъбречна недостатъчност при масивна вътресъдова хемолиза
Лечение
- AIHA (топла): преднизон 1 mg/kg/дн.; при резистентност — ритуксимаб, спленектомия
- AIHA (студена): избягване на студ; ритуксимаб; суутимаб (анти-C1s)
- Сфероцитоза: спленектомия при тежки форми; фолиева к-на
- G6PD дефицит: избягване на провокиращи фактори (примахин, фава боб, нафталин)
- Трансфузии: при симптоматична тежка анемия
Превенция
- Генетично изследване при фамилна анамнеза
- Избягване на провокиращи медикаменти при G6PD дефицит
- Ваксинация срещу пневмокок, Hib, менингокок преди спленектомия
Прогноза
- Зависи от причината: AIHA обикновено реагира на лечение
- Вродените форми изискват хронично управление
- TTP/HUS — без лечение висока смъртност; с плазмафереза добра прогноза
Правна бележка: Съгласно чл. 81 от Закона за здравето тази информация е предоставена единствено с превантивна и образователна цел и НЕ представлява медицинска диагноза. При наличие на описаните симптоми се обърнете към квалифициран лекар.