Неврологични заболявания
Есенциален тремор
Есенциалният тремор е най-честото двигателно разстройство, характеризиращо се с ритмично, неволно треперене — предимно на ръцете — при активно движение или поддържане на поза (акционен тремор). Засяга около 5% от хората над 60 г. Не е болест на Паркинсон, въпреки сходствата. Алкохолът временно намалява симптомите — диагностично.
Ключови факти:
- Есенциалният тремор е акционен — при движение, НЕ в покой (за разлика от Паркинсон)
- Фамилна история при 50–70% — автозомно доминантно
- Пропранолол и примидон са лечения на избор
- Алкохолът намалява тремора временно — не е препоръчително лечение
Общи сведения
- Патофизиология: хиперактивност в оливо-церебеларната верига
- Генетична предразположеност: 50–70% фамилна история; гени LINGO1, ETM1, ETM2
- Засегнати части: ръце (95%), глава (34%), глас (12%), крака (рядко)
- Алкохолът и бета-блокерите намаляват тремора — патофизиологично свързано
Симптоми
- Двустранно треперене на ръцете при писане, хранене, повдигане на чаша
- Главово треперене (да-да или не-не)
- Гласово треперене (дрезгав, треперещ глас)
- Треперенето се засилва при стрес, умора, кофеин
- НЕ засяга ходенето или равновесието (за разлика от Паркинсон)
Кога незабавно да потърсиш помощ
- Внезапно начало на тремор — изключване на метаболитни причини (хипертиреоидизъм, хипогликемия)
- Тремор в покой + ригидност + брадикинезия — изключване на болест на Паркинсон
- Бързо прогресиращ тремор — изключване на Уилсонова болест (при <50 г.)
Диагноза
- Клинична — акционен тремор + фамилна история + намаление с алкохол
- TSH, глюкоза, медикаментен преглед — изключване на вторичен тремор
- Мозъчен МРТ — при атипични характеристики
- DAT скан — разграничаване от ранен Паркинсон при съмнение
Усложнения
- Значително нарушено ежедневие (писане, хранене, работа)
- Социална изолация поради срам
- Злоупотреба с алкохол при самолечение
Лечение
- Пропранолол 40–320 mg/ден: лечение на избор; намалява тремора с 50–70%
- Примидон 50–750 mg/ден: алтернатива или комбинация с пропранолол
- Габапентин, топирамат: при непоносимост
- Ботулинов токсин А: при главов или гласов тремор
- Дълбока мозъчна стимулация (DBS) или фокусиран ултразвук: при тежки рефрактерни форми
Превенция
- Намаляване на стреса и кофеина
- Редовен сън
Прогноза
- Прогресиращо, но бавно; рядко инвалидизиращо
- 60–70% отговор на медикаментозно лечение
- DBS или фокусиран ултразвук — много ефективни при рефрактерни случаи (>85% намаление)
Правна бележка: Съгласно чл. 81 от Закона за здравето тази информация е предоставена единствено с превантивна и образователна цел и НЕ представлява медицинска диагноза. При наличие на описаните симптоми се обърнете към квалифициран лекар.