Хематологични заболявания
Апластична анемия
Апластичната анемия е рядко, животозастрашаващо заболяване, при което костният мозък не произвежда достатъчно кръвни клетки. Резултатът е панцитопения — намалено ниво на еритроцити, левкоцити и тромбоцити. В повечето случаи е автоимунна, с T-клетъчно потискане на хематопоетичните стволови клетки.
Ключови факти:
- Тежка форма: ANC <500/µL, тромбоцити <20 000/µL, ретикулоцити <20 000/µL
- Алогенна трансплантация на стволови клетки е лечение на избор при пациенти <40 г. с подходящ донор
- Имуносупресивна терапия (ATG + циклоспорин) при липса на подходящ донор
- Без лечение тежката форма е фатална в рамките на месеци
Общи сведения
- Идиопатична (70–80%): автоимунна Т-клетъчна атака срещу стволови клетки
- Вторична: лекарства (хлорамфеникол, NSAIDs), вируси (EBV, хепатит, парвовирус B19), бензен, радиация
- Вродена: синдром на Fanconi, Diamond-Blackfan анемия
- Честота: 2 случая/1 млн./год.; два пика — 15–25 г. и над 60 г.
Симптоми
- Анемия: умора, бледност, задух, сърцебиене
- Тромбоцитопения: петехии, пурпура, кървене от носа и венците, менорагия
- Неутропения: чести и тежки инфекции, треска
- Бледност и слабост прогресиращи в рамките на седмици
Кога незабавно да потърсиш помощ
- Треска при известна неутропения — спешна хоспитализация
- Значително или неспирващо кървене
- Тежка умора с невъзможност за ежедневни дейности
Диагноза
- ПКК: панцитопения; ретикулоцитопения
- Костномозъчна биопсия: хипоцелуларен мозък с мастни клетки — задължителна
- Цитогенетика: изключване на MDS и PNH
- Flow цитометрия: PNH клон (в 50% от случаите на AA)
Усложнения
- Животозастрашаващи инфекции (пневмония, сепсис)
- Вътречерепни и ГИ кръвоизливи
- Трансформация в MDS или AML (5–15%)
- Еволюция в PNH
Лечение
- Алогенна трансплантация на стволови клетки: лечение на избор при тежка AA при пациенти <40 г. с HLA-съвместим братски донор
- Имуносупресия (hATG + циклоспорин + елтромбопаг): при по-възрастни или без подходящ донор
- Поддържащо: трансфузии (PRBC и тромбоцити), G-CSF, антибиотична профилактика
- Еклизумаб: при PNH-асоциирана апластична анемия
Превенция
- Избягване на токсини и лекарства, свързани с апластична анемия
- HLA типизиране на семейството при диагноза (за потенциален донор)
Прогноза
- С трансплантация: дългосрочна преживяемост >85% при млади пациенти
- С имуносупресия: пълен отговор в 60–70%; рецидив в 30–40%
- Без лечение тежката форма е фатална за 1–2 години
Правна бележка: Съгласно чл. 81 от Закона за здравето тази информация е предоставена единствено с превантивна и образователна цел и НЕ представлява медицинска диагноза. При наличие на описаните симптоми се обърнете към квалифициран лекар.