Болест на Алцхаймер
Болестта на Алцхаймер е най-честата причина за деменция (~60–70% от случаите). Засяга ~55 милиона души в света; честотата се удвоява на всеки 5 г. след 65-годишна възраст. Характеризира се с прогресивно когнитивно влошаване, започващо с нарушение на краткосрочната памет. Леканемаб (2023) е първото лечение, доказано забавящо прогресията.
Ключови факти:
- Амилоид-β плаки + тау неврофибрилни клубъци — нeuropatologична основа
- MMSE и MoCA — скрининг; MMSE <24 суспектна деменция
- Донепезил 10 mg/ден + мемантин 20 mg/ден — симптоматична терапия за умерена-тежка степен
- Леканемаб (Leqembi) — анти-амилоид mAb; FDA-одобрен 2023; 27% забавяне на клиничния упадък
Стадии и рискови фактори
Клинични стадии
- Лека когнитивна увреденост (MCI) — когнитивни нарушения без функционален дефицит; 10–15%/год. прогресия към деменция
- Лека деменция — паметови нарушения, ориентационни трудности; самостоятелно живеене с минимална помощ
- Умерена деменция — нарушена изпълнителна функция, дезориентация; нужда от ежедневна помощ
- Тежка деменция — пълна зависимост; загуба на реч; залежаване; дисфагия
Рискови фактори
- Напреднала възраст — главен рисков фактор
- APOE ε4 алел — 3–4× повишен риск при хетерозиготи; 8–12× при хомозиготи
- Фамилна анамнеза; Down синдром (тризомия 21, APP ген)
- Модифицируеми: хипертония, диабет, затлъстяване, депресия, социална изолация, нисък образователен ценз
Симптоми
- Нарушение на краткосрочната памет — забравяне на скорошни събития, разговори, имена
- Дезориентация — в дата, място и по-късно в личност
- Езикови нарушения — затруднено намиране на думи (аномия); при напреднала болест — афазия
- Нарушена изпълнителна функция — трудност при планиране, решаване на проблеми
- Апраксия — невъзможност за изпълнение на сложни движения (обличане, готвене)
- Агнозия — непознаване на познати лица и предмети
- Поведенчески и психиатрични симптоми — агитация, блуждаене, депресия, психоза, безсъние
- Загуба на инициатива и апатия
⚠️ Делириум при деменция — внезапно (часове/дни) влошаване на когнитивния статус при пациент с Алцхаймер. Търси: инфекция (УТИ!), нов медикамент, болка, запек, дехидратация. Не е нормална прогресия — изключи и лечи причината.
Кога да потърсиш помощ
Потърси медицинска помощ при:
- Внезапно влошаване на когнитивния статус — делириум; търси обратима причина
- Агресия или психоза при деменция — безопасност на пациента и полагащия грижи
- Блуждаене и загубване — спешна оценка на безопасността
- Дисфагия с аспирационна пневмония — при напреднала деменция
Диагноза
- MMSE (Mini-Mental State Examination) — 0–30 т.; <24 = суспектна деменция; <18 = умерена; <10 = тежка
- MoCA (Montreal Cognitive Assessment) — по-чувствителен за MCI; <26 = когнитивен дефицит
- МРИ на мозъка — хипокампална и кортикална атрофия; изключи съдова деменция, тумор, нормотензивна хидроцефалия
- Пълна кръвна картина, TSH, B12, фолат, сифилис, HIV — изключи обратими причини за деменция
- ПЕТ-скен с амилоид (флорбетапир) или ликворен Aβ42/тау — биомаркери при ранна или атипична диагноза
- APOE генотипиране — не е рутинно; информативно при фамилна анамнеза
Евентуални усложнения
- Аспирационна пневмония — при напреднала деменция и дисфагия; водеща причина за смъртност
- Падания и фрактури — при нарушена ориентация и баланс
- Делириум — при инфекция, медикаменти, болка; ускорява прогресията
- Поведенчески проблеми — агитация, агресия, психоза; натоварване за полагащите грижи
- Хранителни нарушения — загуба на тегло; дисфагия в напреднал стадий
- Бърнаут на полагащия грижи — значителен рисков фактор за жестокост към пациента
Лечение
Симптоматична терапия
- АХЕ инхибитори (лека-умерена деменция): донепезил 5→10 mg/ден; ривастигмин 3–12 mg/ден или трансдермален пласт; галантамин 8–24 mg/ден
- Мемантин 10–20 mg/ден (умерена-тежка деменция) — NMDA антагонист; може да се комбинира с донепезил
- При поведенчески симптоми: кветиапин 25–100 mg/ден (внимание — повишен инсулт риск при деменция)
Болест-модифицираща терапия
- Леканемаб (Leqembi) 10 mg/kg IV/2 седмици — анти-амилоид mAb; FDA-одобрен 2023; 27% забавяне на клиничния упадък при ранна болест; риск от ARIA (амилоид-свързани образни аномалии)
- Донанемаб — анти-амилоид mAb; фаза III резултати 2023; FDA очаква одобрение
- Показани само при ранна (MCI или лека деменция) болест с доказан амилоид (ПЕТ или ликвор)
Немедикаментозни интервенции
- Когнитивна стимулация — структурирани дейности, разговори, музика
- Физическа активност — забавя прогресията; намалява падания
- Обучение и подкрепа на полагащите грижи — ключово за качеството на живот
Превенция
- Контрол на хипертония, диабет и дислипидемия — намалява риска от деменция
- Когнитивна активност и социална ангажираност — изграждане на „когнитивен резерв"
- Редовна физическа активност — намалява риска с ~30%
- Средиземноморска и MIND диета — умерено намаляване на риска
- Адекватен сън — нарушеният сън засилва амилоидното натрупване
Прогноза
- Прогресивно заболяване; средна преживяемост след диагноза ~8–10 г.
- АХЕ инхибитори: скромно, но значимо симптоматично подобрение в поведение и познание
- Леканемаб: 27% забавяне на прогресията; ефектът е скромен но реален при ранна болест
- Водещи причини за смъртност: аспирационна пневмония, сепсис, сърдечно-съдови заболявания
Правна бележка: Съгласно чл. 81 от Закона за здравето (обн. ДВ, бр. 70/2004 г.) тази информация е предоставена единствено с превантивна и образователна цел и НЕ представлява медицинска диагноза. При наличие на описаните симптоми се обърнете към квалифициран лекар.