Болест на Адисон

📋 Причини и класификация

Първична надбъбречна недостатъчност (↑АКТХ)

• Автоимунен адреналит (~70%) — антитела срещу 21-хидроксилаза; често в рамките на АПС тип 1 или 2
• Туберкулоза — исторически честа причина; надбъбречна калцификация на образна диагностика
• Синдром на Waterhouse-Friderichsen — двустранен хеморагичен инфаркт при менингококова сепсис
• Хистоплазмоза, ХИВ/СПИН-асоциирани инфекции; метастази (рак на белия дроб, гърдата)
• Двустранна адреналектомия; дългосрочен митотан; кетоконазол

Вторична надбъбречна недостатъчност (↓АКТХ) — за разграничаване

• Ятрогенна — рязко спиране на хронична кортикостероидна терапия (най-честа причина)
• Хипофизна патология — аденом, лъчетерапия, Sheehan синдром; алдостеронът е запазен

Автоимунни полигландуларни синдроми (АПС)

• АПС тип 1 — Адисон + хипопаратиреоидизъм + хроничен мукокутанен кандидоза (деца)
• АПС тип 2 (Schmidt синдром) — Адисон + автоимунен тиреоидит + захарен диабет тип 1 (възрастни)

🌡️ Симптоми

• Хронична умора и отпадналост — дълбока, не се подобрява от почивка
• Хиперпигментация — потъмняване на кожата, венците, белезите, палмарните бразди и ареолите; само при ↑АКТХ (първична форма)
• Загуба на тегло и анорексия
• Хипотония и ортостатично замайване — от дефицит на алдостерон и кортизол
• Гадене, повръщане, коремна болка — особено при стрес или инфекция
• Копнеж по сол (salt craving) — от алдостеронов дефицит
• Хипогликемия — особено при деца и при гладуване
• Миалгия и артралгия
• Депресия, раздразнителност, когнитивно забавяне
• Загуба на аксиларно и пубично окосмяване при жени (загуба на надбъбречни андрогени)
• Аменорея и намалено либидо

🚨 Кога незабавно да потърсиш помощ

🔬 Диагноза

• Сутрешен кортизол (8 ч.) — <138 nmol/L = вероятна надбъбречна недостатъчност; >500 nmol/L = изключва диагнозата
• АКТХ-стимулационен тест (косинтропин 250 μg IV/IM) — кортизол <500 nmol/L на 30-та или 60-та минута = недостатъчен отговор; стандартен потвърдителен тест
• Плазмен АКТХ — ↑ при първична (болест на Адисон); ↓ при вторична (хипофизна)
• Електролити — хипонатриемия, хиперкалиемия (характерни за първична форма)
• Антитела срещу 21-хидроксилаза — положителни при >90% от автоимунния адреналит
• Кортизол в урина (24 ч.) — снижен
• КТ на надбъбреци — при суспектна ТБ (калцификати), метастази, хеморагия
• МРИ на хипофизата — при суспектна вторична надбъбречна недостатъчност
• Скрининг за АПС: TSH, FT4, гликемия на гладно, калций, PTH

⚠️ Евентуални усложнения

• Надбъбречна криза — при стресова ситуация без адаптация на дозата; животозастрашаваща
• Хронична хипонатриемия — мозъчен оток при бърза корекция; гърчове
• Автоимунни полигландуларни синдроми — съпътстващ хипотиреоидизъм, диабет тип 1, витилиго
• Остеопороза — при предозиране на хидрокортизон
• Надтегло и метаболитни нарушения — при прекомерна кортикостероидна замяна
• Психични нарушения — депресия, тревожност при хипокортизолемия или при лечение

💊 Лечение

Заместителна глюкокортикоидна терапия

• Хидрокортизон 15–25 mg/ден — разпределен в 2–3 дози: 10–15 mg сутринта при събуждане + 5–10 mg по обяд (+ евент. 5 mg следобед)
• Алтернатива: преднизон 4–5 mg/ден или дексаметазон 0.5–0.75 mg вечерно (по-малко физиологичен профил)
• Цел: нормализиране на симптомите; избягване на предозиране (остеопороза, метаболитен синдром)

Заместителна минералокортикоидна терапия

• Флудрокортизон 0.05–0.2 mg/ден — при първична форма; регулира задържането на натрий и отделянето на калий
• Мониториране: кръвно налягане, калий, ренинова активност (цел — горна граница на нормата)
• Вторична надбъбречна недостатъчност: флудрокортизон не е необходим (алдостеронът е запазен)

Sick-day правила — задължително обучение

• Леко заболяване (треска, гастроентерит) — удвой дозата хидрокортизон за 2–3 дни
• Тежко заболяване или хирургия — утрои дозата или премини на парентерална форма
• Повръщане/невъзможност за орален прием — незабавно хидрокортизон 100 mg IM/IV + спешен отдел
• Пациентът трябва да носи медицинска гривна и спешен комплект с хидрокортизон 100 mg за IM инжекция

Надбъбречна криза (спешно)

• Хидрокортизон 100 mg IV болус незабавно
• 200 mg хидрокортизон/24 ч непрекъсната IV инфузия или 50 mg IV на всеки 6 часа
• 0.9% NaCl 1 л за 1 час, след това 1 л/час до стабилизация
• При хипогликемия — 50 мл 50% глюкоза IV болус
• Не коригирай хипонатриемията по-бързо от 8–10 mmol/L/24 ч

🛡️ Превенция и самоуправление

• Медицинска гривна/карта с диагнозата и дозите — задължителна за всеки пациент
• Спешен комплект с хидрокортизон 100 mg IM — у дома и при пътуване
• Обучение за sick-day правила на пациента и близките
• Скрининг на родственици за антитела срещу 21-хидроксилаза при автоимунен Адисон
• Редовен мониторинг: електролити, кръвно налягане, костна плътност (при дългосрочна терапия)
• При АПС — редовен скрининг за свързани автоимунни заболявания (TSH, гликемия, калций)

🏥 Прогноза

• При адекватна заместителна терапия — нормална продължителност и качество на живот
• Надбъбречна криза: смъртност 6–10% при лекувани; много по-висока при забавена терапия
• Автоимунният адреналит е хроничен — нуждата от заместителна терапия е доживотна
• Туберкулозен Адисон — при успешно лечение на ТБ надбъбречната функция рядко се възстановява
• АПС тип 2 — следи за нови автоимунни заболявания на 1–2 г.