Ендокринни заболявания
Акромегалия
Акромегалията е рядко ендокринно заболяване, причинено от хиперсекреция на растежен хормон (GH) при вече затворени епифизарни плочи (при възрастни). Почти всички случаи се дължат на GH-секретиращ аденом на хипофизата. При деца преди затваряне на плочите води до гигантизъм.
Ключови факти:
- Средно 8–10 години до поставяне на диагнозата — бавно прогресиращи промени
- IGF-1 е основен биохимичен маркер за активност
- Диагнозата: липса на GH потискане при орален глюкозен тест
- Транссфеноидална хирургия — лечение на избор
Общи сведения
- GH-секретиращ аденом на хипофизата (95%+)
- Рядко: GHRH-секретиращи тумори (карциноид, ендокринен тумор на панкреаса)
- Инцидентност: 3–4/милион/год.; преобладаваща честота при 40–50 г.
- Повишен GH → повишен IGF-1 → акромегалични промени
Симптоми
- Уголемени ръце и крака — пръстените и обувките стават тесни
- Промени в лицето: уголемяване на нос, уши, устни; изпъкване на надочни дъги и долна челюст
- Уголемен език (макроглосия)
- Болки в ставите, карпален тунел синдром
- Обструктивна сънна апнея (уголемено меко небце)
- Хипертония, кардиомиопатия
- Диабет (GH е инсулинов антагонист)
- Главоболие и зрителни нарушения при макроаденом
Кога незабавно да потърсиш помощ
- Зрителни нарушения (компресия на хиазмата)
- Апоплексия на хипофизата: внезапно силно главоболие, двойно виждане
Диагноза
- IGF-1: повишен спрямо нормата за възраст и пол
- Орален глюкозен тест (75 g глюкоза): потискане на GH <1 ng/mL изключва акромегалия
- МРТ на хипофизата: локализация и размер на аденома
- Оценка на хипофизни хормони: хипопитуитаризъм при макроаденом
Усложнения
- Кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност — водеща причина за смърт
- Диабет тип 2 и артериална хипертония
- Полипи на дебелото черво → рак на дебелото черво (2–3× по-висок риск)
- Обструктивна сънна апнея
- Компресия на хиазмата при макроаденом
Лечение
- Транссфеноидална хирургия: лечение на избор; ремисия при микроаденом 80–85%
- Соматостатинови аналози (октреотид LAR, ланреотид): при неоперабилни или непостигнат контрол
- Пегвисомант (GH антагонист): при резистентност към SSA; нормализира IGF-1 в 90%+
- Стереотаксична радиохирургия: при остатъчен тумор
- Каберголин: при смесени пролактин-GH аденоми
Превенция
- Ранното разпознаване намалява сърдечносъдовите усложнения
- Колоноскопски скрининг на всеки 3–5 г. след диагнозата
- Кардиологично проследяване
Прогноза
- Нормализиране на GH/IGF-1 намалява смъртността до тази на общата популация
- Без контрол: смъртността е 2–3 пъти по-висока (кардиоваскуларни и малигнени причини)
- Акромегалните промени на лицето и ръцете са частично необратими
Правна бележка: Съгласно чл. 81 от Закона за здравето тази информация е предоставена единствено с превантивна и образователна цел и НЕ представлява медицинска диагноза. При наличие на описаните симптоми се обърнете към квалифициран лекар.